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流産原因排查

多發現5%流産原因,多給予5%希望!

統計數據顯示,核型分析正常的群體中仍能檢測出60%的染色體異常及20%流産原因不明,而這部分人發生流産的風險更高。研究表明,5%的流産原因是由染色體微缺失/微重複導緻,而這種畸變無法被傳統檢測方法識别。

參考文獻:Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec;1822(12):1951-9.


為什麼進行流産物分析

大約25%的孕婦會在妊娠早期發生自然流産,且流産風險與孕婦年齡正相關。研究顯示,孕婦年齡從20歲至40歲,胎兒自然流産風險從10%上升到50%。其中,半數以上的流産由染色體異常引起。因此對流産物進行染色體分析,明确流産原因,對自然流産、反複自然流産(≥3次)的家庭具有重要意義。

  • 明确流産是否由胎兒染色體異常引起
  • 若流産由胎兒染色體異常引起,需查找染色體異常的來源,為下次妊娠提供遺傳指導
  • 選擇正确的輔助治療手段,避免不必要的檢測和錯誤的治療方案
  • 若流産并非由染色體異常引起,可為進一步找尋其它流産原因提供線索
  • 科學解釋流産原因,減輕不必要的心理負擔

檢測項目

目前根據檢測染色體精度的不同,科諾安流産物檢測項目分為科諾安-1M和科諾安-100K,科諾安-1M項目可檢測片段大于1Mb的CNVs,科諾安-100K項目可檢測片段大于100Kb的CNVs,具體檢測範圍詳見下表。

檢測項目 分辨率 檢測覆蓋範圍 檢測周期
三倍體 四倍體 染色體非整倍體 大于1MbCNVs 大于100KbCNVs 高于5%的嵌合體
科諾安-1M 1Mb 10個工作日
科諾安-100K 100Kb 10個工作日

适用人群

  • 單次流産、反複流産,需要查明原因的家庭
  • 不明原因發生反複自然流産的家庭
  • 針對反複自然流産正在接受多種醫學治療但無法确定是否有效的家庭

采樣流程

使用流産物樣本采集盒,分分鐘完成樣本采集,适用于自然流産、胎停育流産等流産物和唾液染色體檢測等樣本的采集,便于樣本的保存與運輸。

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圖1. 流産物樣本采集盒


臨床實踐

科諾安已完成30,000例流産物樣本檢測的臨床實踐,檢測成功率為98.87%,母源污染率低至0.84%,整體陽性率50.50%。

同時發現早孕期的流産多與染色體數目異常相關,如非整倍體、三倍體、四倍體等,這一比例占早孕期流産陽性樣本的88%;另有7%的早孕期流産與嵌合體相關,而CNVs對早孕期流産的影響則為5%;中晚孕期的流産物,CNVs比例顯著增加,占所有陽性樣本的18%;染色體數目異常的比例為74%,嵌合體比例為8%,詳見下表1。

表1:科諾安流産物陽性樣本分析

染色體非整倍體 /四倍體 CNVs 嵌合體
早孕期 79% 9% 5% 7%
中晚孕期 66% 8% 18% 8%

經典案例

案例1 :6号染色體短臂缺失28.48Mb,20号染色體長臂重複12.60Mb

某孕婦24歲,孕兩次,自然流産兩次。科諾安檢測絨毛組織,發現6号染色體短臂存在大小約28.48Mb的一拷貝數缺失,20号染色體長臂存在大小約12.60Mb的一拷貝數重複。查詢數據庫顯示:6号染色體短臂末端缺失與6psubtelomere deletion syndrome相關,患者通常表現為發育遲緩、智力低下、語言障礙、聽力喪失以及其它器官異常(眼、心髒及顱面部);20号染色體長臂末端重複通常表現為唇裂、腭裂、眼距過寬、斜視以及主動脈過窄。

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圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重複

案例2: 22号染色體三體,重複片段34.34Mb

某孕婦35歲,曾自然流産一次,此次懷孕42天左右流産,原因不明。科諾安檢測絨毛組織,結果發現22染色體存在大小為34.34Mb的重複片段。查詢數據庫顯示:該胎兒為22号染色體三體,22号染色體三體是導緻自然流産的第三大非整倍體,該染色體異常會導緻嚴重的器官畸形,包括小頭畸形、顱骨異常、先天性心髒病、腎髒畸形以及胎兒宮内發育遲緩等。

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圖中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重複